اختلالات رشدیاعصاب و روان

سندروم داون | وقتی یک کروموزوم همه چیز را به هم می‌ریزد

سندروم داون یا نشانگان داون، یک اختلال ژنتیکی است که ممکن است در هنگام به دنیا آمدن نوزاد، مشهود باشد. اشخاص دارای سندروم داون یک کروموزوم بیشتر دارند و از لحاظ ذهنی با محدودیت‌هایی روبرو هستند. در ادامه بیشتر در مورد سندروم داون و ویژگی‌های آن خواهیم گفت.

سندروم داون چیست؟

سلول‌های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادرتان است. نشانگان داون یک عارضه ژنتیکی است که به علت وجود یک کروموزوم بیشتر -یا بخشی از کروموزوم به صورت اضافه- در جفت کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. به همین دلیل به این بیماری تریزومی ۲۱ هم می‌گویند.

کروموزوم ها دسته‌های کوچکی از ژن‌ها در بدن هستند. آنها نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را در حین رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می‌کنند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم به دنیا می‌آید. اتفاقی که در نوزادان دارای این اختلال ژنتیکی نمی‌افتد.

نسخه اضافی کروموزوم 21 نحوه رشد نوزاد را تغییر می‌دهد. این تغییرات بر بدن و مغز کودک تاثیر می‌گذارد و می‌تواند برای او چالش‌های روحی و جسمی و اختلالات رشدی را ایجاد کند. این عارضه بر اساس نام جان لنگدون داون، پزشک بریتانیایی که برای بار اول ویژگی‌های نشانگان داون را در سال 1866 تشخیص داد، نام‌گذاری شده است.

در واقع سندروم داون یک اختلال مادرزادی است که از هر 700 نفر، یک نفر به آن مبتلاست و احتمال ایجاد آن در مردان و زنان مساوی است. این اختلال در کودکان منجر به اختلال در یادگیری می‌شود.

بیشتر بخوانید: مهم‌ترین مواردی که باید در مورد آزمایش ژنتیک قبل از بارداری بدانید

انواع

سه فرد مبتلا به سندروم داون در کنار یکدیگر|سیوطب

سه نوع سندروم داون وجود دارد. مردم اغلب نمی‌توانند تفاوت بین هر نوع را تشخیص دهند هرچند آن‌ها در کروموزوم‌ها تفاوت دارند. دلیل اینکه آن‌ها برای مردم قابل تمایز نیستند این است که مبتلایان به هر سه نوع این عارضه ویژگی‌ها و رفتارهای فیزیکی مشابهی دارند. درک بهتر این اختلال و مداخلات زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آن‌ها در زندگی خوب کمک کند.

تریزومی 21

حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون دارای تریزومی 21 هستند. در این نوع بیماری، هر سلول بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.

ترانس لوکیشن

این نوع عارضه، درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون (حدود 3) را شامل می‌شود. این اتفاق زمانی می‌افتد که فرد کل کروموزوم 21 یا بخشی از آن را به صورت اضافه‌تر داشته باشد، اما به کروموزوم‌های مختلف متصل شده باشد.

موزاییکی

این نوع اختلال، حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون را تحت تاثیر قرار می‌دهد. موزاییک به معنی مخلوط یا ترکیبی است. برخی از سلول‌های کودکان مبتلا به نوع موزاییکی این بیماری دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند اما سایر سلول‌ها دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. کودکان مبتلا به نشانگان داون موزاییکی ممکن است ویژگی‌های مشابه سایر کودکان مبتلا به سندروم داون را داشته باشند.

با این حال، آنها ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی‌های کمتری از این بیماری داشته باشند.

بیشتر بخوانید:  نکاتی مهم در مورد آمادگی بارداری بعد از سقط

علل و عوامل

کروموزوم اضافی 21 منجر به ایجاد ویژگی‌های فیزیکی و چالش‌های رشد می‌شود که در افراد مبتلا به سندروم داون ایجاد می‌گردند. محققان می‌دانند که سندروم داون توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود، اما هیچ‌کس به طور دقیق نمی‌داند که چرا نشانگان داون به وجود می‌آید یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند.

یکی از عواملی که احتمال بچه‌دار شدن با سندروم داون را افزایش می‌دهد سن مادر است. زنانی که 35 سال یا بیشتر دارند هنگام بارداری بیشتر از زنانی که در سنین پایین‌تر باردار می‌شوند، در معرض تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون قرار دارند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به این معضل از مادرانی با سن کمتر از 35 سال به دنیا می‌آیند زیرا تعداد زایمان‌های بیشتری در بین زنان جوان‌تر وجود دارد.

آیا سندروم داون ارثی است؟

در بیشتر مواقع سندروم داون ارثی نیست. این پدیده به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شود. هرچند این مشکل می‌تواند از والدین به فرزندان هم منتقل شود. با این حال، تنها کمتر از 3 درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون این عارضه را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

این بدان معناست که در اکثریت قریب به اتفاق موارد، پدر و مادر هیچ نشانه‌ای از سندروم داون ندارند اما می‌توانند انتقال نامتعادل کروموزوم را به کودکان منتقل کنند و باعث ایجاد این عارضه در فرزند شوند. با این حال، پژوهش‌های انجام شده حاکی از این است که پدرانی که بیشتر از 40 سال دارند و همسرشان بالای 35 سال است، ریسک نشانگان داون برای فرزندشان دو برابر است. این میزان دو برابر نسبت به پدران کمتر از 24 سال با همسران بالای 35 سال است.

پیشگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از این اختلال ژنتیکی وجود ندارد. اگر در معرض خطر ابتلا به فرزند مبتلا به نشانگان داون هستید یا یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارید، بهتر است قبل از باردار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در دانستن احتمال داشتن فرزند با سندروم داون کمک کند. او همچنین می‌تواند آزمایشات قبل از تولد را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.

علائم

اگرچه افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است رفتار و ظاهر مشابهی داشته باشند اما هر فرد توانایی‌های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً دارای ضریب هوشی (اندازه گیری هوش) در محدوده خفیف تا متوسط ​​پایین هستند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می‌کنند. برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج نشانگان داون عبارت‌اند از:

  • صورت صاف به ویژه در ناحیه پل (برآمدگی استخوان وسط) بینی
  • چشم‌های بادامی با انحراف چشم (لوچی)
  • گردن کوتاه
  • گوش‌های کوچک
  • زبان معمولا از دهان بیرون می‌آید
  • لکه‌های سفید کوچک روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
  • دست و پای کوچک‌تر از افراد عادی
  • یک خط واحد در کف دست (چین کف دست)
  • انگشتان کوچک که گاهی به سمت شست خم می‌شوند
  • عضلات ضعیف یا شل شدن مفاصل
  • قد در کودکان و بزرگسالان کوتاه‌تر از اشخاص عادی است

علائم در سونوگرافی

در 70 درصد جنین‌های سندروم داون، استخوان بازو یا کشاله ران کمی کوتاه‌تر است. در 20 درصد جنین‌های مبتلا به این معضل، اتساع خفیف در دستگاه تخلیه کلیه مشاهده می‌شود. نقطه براق در قلب جنین‌های دارای سندروم داون در ۱۰ درصد آن‌ها وجود دارد. در ۵۵ درصد جنین‌های مبتلا به این مشکل، بیماری قلبی دیده می‌شود.

در ۶۰ درصد آن‌ها انگشت کوچک دست مشکل دارد. در ۴۰ درصد آن‌ها بین انگشت شصت پا و انگشت دوم فاصله غیرمعمول وجود دارد. در ۷۰ درصد آن‌ها، استخوان بینی حالتی غیرمعمول دارد.

بیشتر بخوانید:  درمان سردرد بعد از سزارین، بی‌وقفه و سریع

تشخیص

زنی باردار با شکم نه چندان بزرگ در حال دادن آزمایش خون برای تشخیص سندروم داون|سیوطب

دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد:

آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. یک آزمایش غربالگری می‌تواند به زن و پزشک متخصص او بگوید که جنین وی چقدر در معرض سندروم داون است. آزمایشات غربالگری تشخیص قطعی را ارائه نمی‌دهند اما برای مادر و نوزاد در حال رشد بسیار مهم هستند.

آزمایشات تشخیصی معمولاً می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندروم داون است یا خیر. هرچند باید توجه داشت که نه غربالگری و نه آزمایش‌های تشخیصی نمی‌توانند تأثیر کامل سندروم داون را بر نوزاد پیش‌بینی کنند. هیچ‌کس نمی‌تواند این موضوع را پیش‌بینی کند.

آزمایشات غربالگری

آزمایشات غربالگری اغلب شامل ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی است. در طول سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن توجه می‌کند، پشت گردن نوزاد است. هرگونه پدیده اضافی در این منطقه می‌تواند نشان‌دهنده یک مشکل ژنتیکی باشد.

این آزمایش‌های غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به نشانگان داون در نوزاد کمک کند. البته گاهی اوقات، نتایج آزمایش طبیعی است و مشکلی را که وجود دارد نمی‌تواند نشان دهد.

آزمایشات تشخیصی

آزمایشات تشخیصی معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندروم داون انجام می‌شود. انواع آزمایشات تشخیصی عبارت‌اند از:

  • نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین که مواد موجود در جفت را بررسی می‌کند
  • آمنیوسنتز که مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف نوزاد) را بررسی می‌کند
  • نمونه‌برداری خون از طریق ناف از طریق پوست که خون را از طریق بند ناف بررسی می‌کند
  • این آزمایشات به دنبال تغییراتی در کروموزوم‌ها هستند که نشان‌دهنده تشخیص نشانگان داون است

چند نوزاد با سندروم داون متولد می شوند؟

سندروم داون شایع‌ترین بیماری کروموزومی است که در ایالات متحده تشخیص داده می‌شود. سالانه حدود 6000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده دچار سندروم داون می‌شوند. این بدان معناست که این بیماری در حدود 1 از هر 700 نوزاد رخ می‌دهد.

عوارض

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون دارای ویژگی‌های مشترک صورت هستند و هیچ نقص مادرزادی دیگری ندارند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به این معضل ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی بزرگ یا مشکلات پزشکی دیگر داشته باشند. برخی از مشکلات بهداشتی شایع در کودکان مبتلا به نشانگان داون در زیر ذکر شده است:

  • نقایص قلبی:
    حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و ممکن است در اوایل دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
  • نقص‌های دستگاه گوارش:
    ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به نشانگان داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل ناهنجاری‌های روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (رفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
  • اختلالات ایمنی:
    به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند.
  • آپنه خواب:
    به دلیل بافت نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری تنفسی آنها می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض ابتلا به آپنه انسدادی خواب هستند.
  • چاقی:
  • افراد مبتلا به نشانگان داون در مقایسه با عموم مردم استعداد بیشتری در چاقی دارند.
  • مشکلات ستون فقرات:
    برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است در دو مهره بالای گردن (بی ثباتی آتلانواکسیال) دچار ناهماهنگی شوند. این وضعیت آن‌ها را در معرض آسیب جدی نخاع و آسیب‌های گردن قرار می‌دهد.
  • سرطان خون:
    کودکان مبتلا به سندروم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
  • زوال عقل:
    افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر ابتلا به زوال عقل هستند داشتن سندروم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد.
  • سایر بیماری‌ها از جمله مشکلات غدد درون‌ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی

پزشکان به طور معمول کودکان مبتلا به سندروم داون را برای این شرایط تحت نظر دارند.

زمان مراجعه به پزشک

کودکان مبتلا به سندروم داون معمولاً قبل یا هنگام تولد تشخیص داده می‌شوند. با این حال، اگر در مورد بارداری یا رشد و نمو فرزند خود سوالی دارید، با پزشک مشورت کنید.

درمان‌ سندروم داون

سندروم داون یک بیماری مادام‌العمر است. خدمات اولیه در اغلب موارد به نوزادان و کودکان مبتلا به این مشکل کمک می‌کند تا توانایی‌های جسمی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر کمک به کودکان مبتلا به سندروم داون در جهت رشد کامل است. این خدمات شامل تقویت گفتاردرمانی و فیزیوتراپی است.

کودکان مبتلا به سندروم داون در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیاز دارند. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری، در مدرسه‌های معمولی و عادی که سایر بچه‌ها می‌روند، حضور پیدا می‌کنند.

خلاصه

سندروم داون که به تریزومی 21 نیز معروف است، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود تمام یا قسمتی از نسخه کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً با تأخیر در رشد جسمی، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​و ویژگی‌های مشخص در صورت همراه است. سندروم داون در واقع یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی در انسان است.

این بیماری در حدود 1 از 700 تا 1000 نوزاد متولد شده در سال رخ می‌دهد. این نام برگرفته از نام پزشک انگلیسی جان لانگدون داون است که در سال 1866 سندرم را به طور کامل توصیف کرد. برخی از جنبه‌های این بیماری قبلاً توسط یک متخصص اعصاب و روان فرانسوی در 1838 و یک پزشک فرانسوی در 1844 شرح داده شده بود. علت ژنتیکی سندروم داون در سال 1959 کشف شد.

منبع
cdc.gov

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا