مهم‌ترین مواردی که باید در مورد آزمایش ژنتیک قبل از بارداری بدانید

امروزه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری بسیار حائز اهمیت است زیرا حدود ۴۰ هزار ژن وجود دارند که تاکنون ۱۰ هزار عارضه مرتبط با این ژن‌ها شناخته شده است. بنابراین با وجود اینکه امکان دارد فراوانی این ژن‌ها در جمعیت کم باشد ولی به خاطر تنوع زیاد، باید به آن‌ها اهمیت داد.

چرا بیماری‌های ژنتیک هنوز ادامه دارند؟

اطلاعات کم و انجام ندادن آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به ویژه در مواقعی که بیماری ژنتیکی در خانواده وجود دارد، سبب تکرار عارضه‌های ژنتیکی می‌شود. با پیشرفت علم ژنتیک مشخص شد که بیش از هفتاد درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها، دلیل ژنتیکی دارند. بعضی از بیماری ها وجود دارند که الگوی وراثت آنها غالب است. یعنی اگر بخواهد به ارث برسد، پدر و مادر باید خودشان مبتلا به آن بیماری باشند. یکی از روش‌ها این است که بارداری صورت گیرد و بررسی‌ها حین آن انجام شود.

در این روش باید در هفته ۱۰، ۱۱ یا ۱۵ بارداری با نمونه گیری سی بی اس روی مایع آمنیوتیک‌ (مایع اطراف جنین) بررسی‌های لازم انجام شود. یکی دیگر از ابزارهایی که به کمک ما می‌آید، تست PGD است که علاوه بر تعیین جنسیت می‌توان معضلات ژنتیکی را هم با کمک آن، بررسی کرد.

بیشتر بخوانید: هفته هفتم بارداری و مهم ترین نکات هفته هفتم

آیا سونامی بیماری‌های ژنتیکی در ایران در راه است؟

ازدواج‌های فامیلی در کشور ما فراوان است بنابراین ژن‌های معیوبی که در نتیجه ازدواج‌های فامیلی در خانواده‌ها پراکنده شده، احتمال دارد که خود را در نسل‌های بعدی نشان دهد. این موضوع اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در ایران را دوچندان کرده تا جلوی فجایع احتمالی در آینده گرفته شود. تست‌های غربالگری می‌تواند کمک زیادی در جلوگیری از تولد نوزادانی با بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی انجام دهد؛ اما این آزمایش‌ها در ایران با چالش‌هایی مواجه هستند. مقدار زیاد پاسخ مثبت کاذب تست‌های غربالگری، تجویز تست‌های غربالگری تکمیلی بی مورد با هزینه‌های بالا، سقط جنین‌های سالم و عدم حمایت مالی بیمه‌ای برای مادران پرخطر واجد شرایط انجام تست، معضلات حوزه غربالگری در ایران هستند.

بیشتر بخوانید : کیست تخمدان چیست و در چه صورتی خطرناک می شود؟

کدام گروه‌ها بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی قرار دارند؟

افرادی که از گروه‌های قومی خاصی هستند بیشتر در معرض انتقال برخی از اختلالات ژنتیکی قرار دارند. یک مشاور از نتایج آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای محاسبه احتمال داشتن فرزند با اختلال ژنتیکی استفاده خواهد کرد. اگر هر دو والد ناقل باشند، 25 درصد احتمال دارد که کودک ژن غیرطبیعی را از هر یک از والدین دریافت کرده و دچار این اختلال شود. همچنین 50 % احتمال دارد که کودک ناقل این اختلال باشد، درست مانند والدین ناقل. اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، 50٪ احتمال دارد که کودک ناقل این اختلال باشد.

اختلالات ژنتیکی بیماری‌هایی هستند که در اثر وجود جهش در یک ژن ایجاد می‌شوند. آنها اشکال گوناگونی از بیماری را ایجاد می‌کنند و برخی می‌توانند کشنده باشند. یک نمونه رایج از یک اختلال ژنتیکی، کم خونی داسی شکل است. ایجاد آگاهی در مورد این بیماری‌های ژنتیکی در بین والدین احتمالی می‌تواند وقوع آنها را کاهش داده و به آنها اجازه دهد از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری‌ها و استرس و چالش‌های سلامتی که معمولاً با آن‌ها همراه است اجتناب کنند. بهترین راه، شروع آزمایش و مشاوره ژنتیک خواهد بود.

با مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، زن و شوهر می‌توانند دریابند که آیا ژن آنها یا همسرشان دارای اختلالی است که ممکن است به نوزاد متولد نشده منتقل شود یا خیر.

مطالعه‌ای که اخیراً توسط مجله Nature Genetics منتشر شد، نشان داد که دو نوع ژن منحصر به فرد باعث افزایش ناگهانی فشار خون در افراد باردار می‌شود. این کشف به این معنی است که آزمایشات ژنتیکی می‌تواند برای غربالگری افراد باردار و شناسایی افرادی که در معرض فشار خون بالا هستند، مورد استفاده قرار گیرند.

بیشتر بخوانید: عوارض کم تحرکی زنان باردار چیست؟

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند؟

• زوج هایی با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی مانند سرطان، فشار خون بالا، دیابت، هموفیلی، تالاسمی، نوزادان نارس، سندرم داون و بیماری‌های مادرزادی قلبی
• زنان بالای 35 سال
• زوج‌های خویشاوند که در آن‌ها بسته به میزان رابطه، احتمال ناهنجاری‌های ژنتیکی بین 26 تا 50 درصد متغیر است
• زنان مبتلا به سقط مکرر یا سقط جنین
• افرادی که دارای ناهنجاری های ژنتیکی هستند

غربالگری آنئوپلوئیدی جنین

غربالگری آنئوپلوئیدی جنین به زوجین امکان می‌دهد تا خطر ناهنجاری‌های جنینی مثل سندرم داون را ارزیابی کرده و تصمیمات آگاهانه‌ای همچون آماده شدن برای تولد کودک مبتلا یا خاتمه بارداری بگیرند. در سال 2011، برای تشخیص آنوپلوئیدی‌های جنین، آزمایش پیش از تولد ابداع شد. این روش، حساسیت بالاتری دارد و پاسخ مثبت کاذب کمتری می‌دهد، در نتیجه نیاز به آزمایش‌های تأییدی که خطر سقط جنین را دارند و می‌توانند در اوایل بارداری انجام شوند را تا حد زیادی کاهش می‌دهد.

به بیان واضح‌تر، آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد یک آزمایش خون است که دی ان ای موجود در خون مادر را بررسی می‌کند تا تعیین کند که آیا احتمال تولد نوزادی با اختلال ژنتیکی وجود دارد یا خیر. تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، سندرم فریاد گربه، سیکلوپیا همراه با هولوپروزنسفالی، شیزنسفالی و مننگوانسفالوسل در زمره عارضه‌هایی هستند که در حال حاضر در ایران برای آن‌ها مجوز سقط درمانی صادر می‌شود.

بیشتر بخوانید: نکاتی مهم در مورد آمادگی بارداری بعد از سقط

حامل یا ناقل کیست؟

حامل، فردی است که هیچ علامتی از یک اختلال را ندارد یا علائم او خفیف است، اما می‌تواند ژن اختلال را به فرزند خود منتقل کند.

غربالگری حامل چگونه انجام می شود؟

غربالگری حامل شامل آزمایش نمونه خون یا بزاق است. نمونه برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود. به طور معمول، ابتدا شریکی که به احتمال زیاد ژن معیوب دارد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که شریک اول حامل نیست، هیچ آزمایش دیگری لازم نیست. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که شریک اول حامل است، شریک دیگر آزمایش می‌شود.

چه زمانی می‌توان غربالگری حامل را انجام داد؟

می‌توانید قبل از بارداری یا در دوران بارداری غربالگری حامل را انجام دهید. اگر این غربالگری قبل از بارداری انجام شود، طیف وسیع‌تری از گزینه‌ها و زمان بیشتری برای تصمیم‌گیری دارید.

چه نوع آزمایش‌هایی برای غربالگری حامل وجود دارد؟

آزمایش‌های حامل برای تعداد محدودی از بیماری‌ها از جمله فیبروز کیستیک، سندرم X شکننده، بیماری سلول داسی شکل و بیماری تای ساکس در دسترس هستند.

بیشتر بخوانید :  کنجد و سقط جنین ؛ آیا کنجد باعث سقط میشود؟

نتیجه مثبت و منفی کاذب چیست؟

نتیجه آزمایش مثبت کاذب زمانی اتفاق می‌افتد که فرد از نظر ناقل بودن آزمایش مثبت می‌شود اما در واقع ناقل نیست. یک نتیجه منفی کاذب زمانی رخ می‌دهد که یک نتیجه آزمایش نشان می‌دهد، فرد ناقل نیست اما در واقع ژن ناقل را دارد. از آنجا که نتایج آزمایشات می‌تواند اشتباه باشد، ممکن است فرزندی با اختلال ژنتیکی داشته باشید، حتی اگر نتایج آزمایش شما و همسرتان منفی باشد.

چندین سال است که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در بسیاری از کشورها ارائه شده اما تنها با توسعه غربالگریNIPT، والدین آینده می‌توانند آزمایش ژنتیک را بدون خطر سقط جنین انجام دهند.

همانطور که بیان شد درNIPT نمونه خون بسیار کمی از مادر برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. به طور خاص، این آزمایش احتمال تولد نوزاد با یکی از سه بیماری شایع تریزومی موجود در هنگام تولد را مشخص می‌کند که عبارتند از سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو. می‌توان نتایج را ظرف هفت روز دریافت کرد و این نتایج بسیار دقیق است زیرا NIPT بیش از 99٪ حساسیت برای تشخیص شرایط تریزومی دارد. نکته مهم این است کهNIPT فوق‌العاده ایمن است و هیچ خطری برای جنین ایجاد نمی‌کند.

سادگی، حساسیت و ایمنی این آزمایش، NIPT را به ابزاری بسیار قابل اعتماد تبدیل می‌کند و به زنان باردار این فرصت را می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه مراقبت‌های بهداشتی را برای خود و خانواده خود بگیرند. این روش، همچنین در تشخیص سرطان هم بسیار کمک می‌کند.